Наследственные болезни. Национальное руководство, краткое издание
Описание
Авторы: Под. ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева.
Год издания: 2017
Количество страниц: 464
ISBN: 978-5-9704-3969-2
Издательство: ГЭОТАР-Медиа
Краткое издание национального руководства "Наследственные болезни" отличается от полного издания не только объемом, но и структурой. Оно практически не содержит базовых понятий медицинской генетики, таких как геном человека, хромосомы и гены человека и т.д., но зато в нем усилена прикладная направленность.
В книге описаны основные типы наследственных болезней, начиная с моногенных и заканчивая многофакторными и тератогенно обусловленными, представлены основные принципы лабораторной диагностики наследственных болезней обмена веществ и других классов наследственных болезней, а также пренатальной и предымплантационной генетической диагностики. Освещены вопросы лечения наследственных болезней, генной терапии, медико-генетического консультирования, неонатального скрининга, социальной значимости груза наследственных болезней и этических проблем медицинской генетики.
Издание предназначено для врачей всех специальностей, оно также полезно для среднего медицинского персонала, особенно фельдшеров, работающих на фельдшерских и фельдшерско-акушерских пунктах.
содержание
Предисловие
Список сокращений и условных обозначений
Глава 1. Клиническая диагностика наследственных заболеваний. Новиков П.В., Бочков Н.П.
Глава 2. Лабораторная диагностика наследственных болезней обмена веществ. Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В.
Глава 3. ДНК-диагностика наследственных заболеваний. Поляков А.В., Щагина О.А.
Глава 4. Методы цитогенетической диагностики хромосомных болезней. Лебедев И.Н.
Глава 5. Пренатальная диагностика хромосомных болезней. Шилова Н.В.
Глава 6. Предымплантационная генетическая диагностика. Воскобоева Е.Ю.
Глава 7. Современные технологии секвенирования как инструмент исследования наследственных заболеваний. Прохорчук Е.Б., Бобрынина В.О., Скрябин К.Г.
Глава 8. Моногенные наследственные болезни. Гинтер Е.К.
Глава 9. Митохондриальное наследование и митохондриальные болезни. Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С., Крылова Т.Д.
Глава 10. Хромосомные болезни. Лебедев И.Н.
Глава 11. Многофакторные болезни. Пузырев В.П.
Глава 12. Заболевания, обусловленные экспансией тандемных микросателлитных повторов. Иллариошкин С.Н.
Глава 13. Генетика врожденных пороков развития. Тератогенные синдромы. Козлова С.И., Зубкова М.В.
Глава 14. Лечение наследственных болезней. Захарова Е.Ю., Михайлова С.В.
Глава 15. Генная терапия. Иллариошкин С.Н.
Глава 16. Груз наследственной патологии в медицинском и социальном аспектах. Бочков Н.П.
Глава 17. Медико-генетическое консультирование. Козлова С.И
.Глава 18. Неонатальный скрининг на наследственные болезни. Матулевич С.А., Голихина Т.А
.Глава 19. Этические вопросы медицинской генетики. Ижевская В.Л., Бочков Н.П.
