Справочник по выявлению пациентов с редкими орфанными болезнями в ходе проведения профилактических осмотров
Описание
Под редакцией А.А. Баранова, Л.С. Намазовой-Барановой, Н.Д. Вашакмадзе
Год издания: 2025
Количество страниц: 376
ISBN: 978-5-6050525-5-5
Вес: 672 г
Издательство: ПедиатрЪ
Раннее выявление наследственных заболеваний, которые занимают значимое место в структуре инвалидизации и детской смертности, является ключевым фактором для предотвращения тяжелых осложнений и своевременного назначения патогенетической терапии. В руководстве представлены справочные материалы, описывающие особенности развития здорового ребенка, анатомо-функциональные отклонения, помогающие заподозрить наследственную патологию, а также показания для консультации врача-генетика при наличии различных симптомов
и их сочетаний. Справочник систематизирован по возрасту проведения профилактических осмотров разными специалистами и содержит информационный материал по диагностике заболеваний. В руководстве приведены основные клинические признаки, которые являются «красными флагами» различных групп наследственных заболеваний, выявляемых на всех этапах профилактических осмотров детского населения педиатрами и узкими специалистами — от момента рождения до дня совершеннолетия.
Издание предназначено для педиатров, неврологов, оториноларингологов, хирургов, офтальмологов, ортопедов, эндокринологов, психиатров, детских гинекологов/урологов, стоматологов и других специалистов педиатрического профиля, семейных врачей, ординаторов и студентов педиатрических факультетов, других учащихся медицинских образовательных организаций.
ОГЛАВЛЕНИЕ
ВВЕДЕНИЕ ............................................................................................... 14
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ ....................................................................... 16
ТЕРМИНЫ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ ............................................................... 17
1. ПРОФИЛАКТИЧЕСКИЙ ОСМОТР РЕБЕНКА ..................................... 20
1.1. Порядок проведения профилактического осмотра ребенка................ 20
1.1.1. Осмотр новорожденного ребенка ............................................... 21
1.1.2. Осмотр грудного ребенка ............................................................ 26
1.1.3. Осмотр детей старше 1 года ......................................................... 30
1.2. Оценка развития ребенка ...................................................................... 32
1.3. Неонатальный скрининг на наследственные болезни,
аудио- и кардиоскрининг ............................................................................ 34
1.3.1. Неонатальный скрининг на наследственные болезни ............... 34
1.3.2. Аудиоскрининг ............................................................................ 38
1.3.3. Неонатальный кардиоскрининг .................................................. 39
1.4. Орфанная настороженность при проведении
профилактического осмотра ребенка .......................................................... 40
2. ПРОФИЛАКТИЧЕСКИЕ ОСМОТРЫ СПЕЦИАЛИСТОВ
В ДЕКРЕТИРОВАННЫЕ СРОКИ ............................................................ 51
2.1. Плановые осмотры педиатра ................................................................ 52
2.1.1. Плановый осмотр педиатром ребенка
на первом году жизни (ежемесячно) .................................................... 53
2.1.2. Плановый осмотр педиатром ребенка
на втором году жизни (12, 15, 18 мес) ................................................... 57
2.1.3. Плановый осмотр педиатром ребенка в возрасте 2 лет .............. 61
2.1.4. Плановый осмотр педиатром ребенка в возрасте 3 лет .............. 65
2.1.5. Плановый осмотр педиатром ребенка в возрасте 4 лет .............. 69
2.1.6. Плановый осмотр педиатром ребенка в возрасте 5 лет .............. 73
2.1.7. Плановый осмотр педиатром ребенка в возрасте 6 лет .............. 77
2.1.8. Плановый осмотр педиатром ребенка в возрасте 7 лет .............. 80
2.1.9. Плановый осмотр педиатром ребенка в возрасте 8 лет .............. 84
2.1.10. Плановый осмотр педиатром ребенка в возрасте 9 лет ............ 88
2.1.11. Плановый осмотр педиатром ребенка в возрасте 10 лет .......... 92
2.1.12. Плановый осмотр педиатром ребенка в возрасте 11 лет .......... 95
2.1.13. Плановый осмотр педиатром ребенка в возрасте 12 лет .......... 98
2.1.14. Плановый осмотр педиатром ребенка в возрасте 13 лет ........ 101
2.1.15. Плановый осмотр педиатром ребенка в возрасте 14 лет ........ 104
2.1.16. Плановый осмотр педиатром ребенка в возрасте 15 лет ........ 105
2.1.17. Плановый осмотр педиатром ребенка в возрасте 16 лет ........ 106
2.1.18. Плановый осмотр педиатром ребенка в возрасте 17 лет ........ 107
2.2. Плановые осмотры невролога ............................................................. 110
2.2.1. Плановый осмотр неврологом ребенка в возрасте 1 мес .......... 111
2.2.2. Плановый осмотр неврологом ребенка в возрасте 1 года ........ 115
2.2.3. Плановый осмотр неврологом ребенка в возрасте 3 лет .......... 120
2.2.4. Плановый осмотр неврологом ребенка в возрасте 6 лет .......... 125
2.2.5. Плановый осмотр неврологом ребенка в возрасте 7 лет .......... 130
2.2.6. Плановый осмотр неврологом ребенка в возрасте 10 лет ........ 136
2.2.7. Плановый осмотр неврологом ребенка в возрасте 15 лет ........ 142
2.2.8. Плановый осмотр неврологом ребенка в возрасте 16 лет ........ 148
2.2.9. Плановый осмотр неврологом ребенка в возрасте 17 лет ........ 154
2.3. Плановые осмотры оториноларинголога ........................................... 162
2.3.1. Плановый осмотр оториноларингологом ребенка
в возрасте 1 года................................................................................... 163
2.3.2. Плановый осмотр оториноларингологом ребенка
в возрасте 3 лет .................................................................................... 166
2.3.3. Плановый осмотр оториноларингологом ребенка
в возрасте 6 лет .................................................................................... 169
2.3.4. Плановый осмотр оториноларингологом ребенка
в возрасте 7 лет .................................................................................... 172
2.3.5. Плановый осмотр оториноларингологом ребенка
в возрасте 15 лет .................................................................................. 175
2.3.6. Плановый осмотр оториноларингологом ребенка
в возрасте 16 лет .................................................................................. 177
2.3.7. Плановый осмотр оториноларингологом ребенка
в возрасте 17 лет .................................................................................. 179
2.4. Плановые осмотры хирурга ................................................................. 182
2.4.1. Плановый осмотр хирургом ребенка в возрасте 1 мес ............. 183
2.4.2. Плановый осмотр хирургом ребенка в возрасте 1 года ............ 185
2.4.3. Плановый осмотр хирургом ребенка в возрасте 3 лет .............. 187
2.4.4. Плановый осмотр хирургом ребенка в возрасте 6 лет .............. 189
2.4.5. Плановый осмотр хирургом ребенка в возрасте 7 лет .............. 191
2.4.6. Плановый осмотр хирургом ребенка в возрасте 15 лет ............ 193
2.4.7. Плановый осмотр хирургом ребенка в возрасте 16 лет ............ 195
2.4.8. Плановый осмотр хирургом ребенка в возрасте 17 лет ............ 197
2.5. Плановые осмотры офтальмолога ...................................................... 201
2.5.1. Плановый осмотр офтальмологом ребенка в возрасте 1 мес ... 202
2.5.2. Плановый осмотр офтальмологом ребенка в возрасте 1 года .. 205
2.5.3. Плановый осмотр офтальмологом ребенка в возрасте 3 лет .... 208
2.5.4. Плановый осмотр офтальмологом ребенка в возрасте 6 лет .... 211
2.5.5. Плановый осмотр офтальмологом ребенка в возрасте 7 лет .... 214
2.5.6. Плановый осмотр офтальмологом ребенка в возрасте 10 лет .. 217
2.5.7. Плановый осмотр офтальмологом ребенка в возрасте 13 лет .. 220
2.5.8. Плановый осмотр офтальмологом ребенка в возрасте 15 лет .. 223
2.5.9. Плановый осмотр офтальмологом ребенка
в возрасте 16 лет .................................................................................. 226
2.5.10. Плановый осмотр офтальмологом ребенка
в возрасте 17 лет .................................................................................. 229
2.6. Плановые осмотры травматолога-ортопеда ....................................... 233
2.6.1. Плановый осмотр травматологом-ортопедом ребенка
в возрасте 3 мес .................................................................................... 234
2.6.2. Плановый осмотр травматологом-ортопедом ребенка
в возрасте 1 года................................................................................... 239
2.6.3. Плановый осмотр травматологом-ортопедом ребенка
в возрасте 6 лет .................................................................................... 244
2.6.4. Плановый осмотр травматологом-ортопедом ребенка
в возрасте 10 лет .................................................................................. 248
2.6.5. Плановый осмотр травматологом-ортопедом ребенка
в возрасте 15 лет .................................................................................. 252
2.6.6. Плановый осмотр травматологом-ортопедом ребенка
в возрасте 16 лет .................................................................................. 256
2.6.7. Плановый осмотр травматологом-ортопедом ребенка
в возрасте 17 лет .................................................................................. 260
2.7. Плановые осмотры эндокринолога .................................................... 265
2.7.1. Плановый осмотр эндокринологом ребенка
в возрасте 6 лет .................................................................................... 266
2.7.2. Плановый осмотр эндокринологом ребенка
в возрасте 10 лет .................................................................................. 270
2.7.3. Плановый осмотр эндокринологом ребенка
в возрасте 15 лет .................................................................................. 274
2.7.4. Плановый осмотр эндокринологом ребенка
в возрасте 16 лет .................................................................................. 278
2.7.5. Плановый осмотр эндокринологом ребенка
в возрасте 17 лет .................................................................................. 282
2.8. Плановые осмотры психиатра ............................................................ 288
2.8.1. Осмотр психиатром ребенка в возрасте 2 лет
по показаниям ..................................................................................... 289
2.8.2. Плановый осмотр психиатром ребенка в возрасте 6 лет .......... 290
2.8.3. Плановый осмотр психиатром ребенка в возрасте 14 лет ........ 291
2.8.4. Плановый осмотр психиатром ребенка в возрасте 15 лет ........ 292
2.8.5. Плановый осмотр психиатром ребенка в возрасте 16 лет ........ 293
2.8.6. Плановый осмотр психиатром ребенка в возрасте 17 лет ........ 294
2.9. Плановые осмотры гинеколога/андролога......................................... 296
2.9.1. Плановые осмотры детским гинекологом ребенка
в возрасте 3 года и 6 лет ....................................................................... 297
2.9.2. Плановые осмотры гинекологом ребенка
в возрасте 14, 15, 16, 17 лет .................................................................. 301
2.9.3. Плановые осмотры детским урологом-андрологом ребенка
в возрасте 3 года и 6 лет ....................................................................... 304
2.9.4. Плановые осмотры урологом-андрологом ребенка
в возрасте в 14–17 лет .......................................................................... 309
2.10. Плановые осмотры стоматолога ....................................................... 311
2.10.1. Плановый осмотр стоматологом ребенка
в возрасте 1 мес .................................................................................... 312
2.10.2. Плановые осмотры стоматологом ребенка
в возрасте от 2 до 17 лет (ежегодно — в 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9,
10, 11, 12, 13, 14, 15, 16 и 17 лет) ......................................................... 313
3. ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НАПРАВЛЕНИЯ ПАЦИЕНТА
НА КОНСУЛЬТАЦИЮ ВРАЧА-ГЕНЕТИКА ............................................315
3.1. Один симптом, достаточный для направления
на консультацию к врачу-генетику ........................................................... 315
3.2. Показания для консультации врача-генетика
у пациентов первого года жизни ............................................................... 317
3.3. Показания для консультации врача-генетика
у пациентов в возрасте от 1 года до 18 лет ................................................ 319
4. ПРИЛОЖЕНИЯ ...................................................................................321
4.1. ВПР, которые могут встречаться при наследственных
заболеваниях ЦНС и ЖКТ ........................................................................ 321
4.2. Наследственные болезни обмена веществ,
сопровождающиеся судорожным синдромом в сочетании
с другими клиническими проявлениями .................................................. 323
4.3. Возраст манифестации судорожного синдрома
при различных наследственных заболеваниях обмена веществ .............. 324
4.4. Наследственные заболевания, при которых
наиболее часто выявляется тугоухость ...................................................... 325
4.5. Возраст манифестации патологии органов зрения
у пациентов с различными наследственными заболеваниями ................ 328
4.6. Патология органов зрения при наследственных болезнях
обмена веществ в зависимости от возраста пациента ............................... 329
4.7. Показания для консультации врача-офтальмолога
пациентов различных возрастных групп ................................................... 331
5. СПРАВОЧНЫЙ МАТЕРИАЛ................................................................332
5.1. Поведенческие навыки у пациентов первого года жизни.................. 332
5.2. Оценка костного возраста ................................................................... 333
5.3. Этапы прорезывания зубов ................................................................. 334
5.4. Инструментальные исследования....................................................... 335
5.5. Изменения лабораторных показателей
(общий анализ крови, общий анализ мочи) ............................................. 336
5.5.1. Общий (клинический) анализ крови ....................................... 336
5.5.2. Общий (клинический) анализ мочи ......................................... 341
5.6. Изменение биохимических показателей
при наследственных болезнях ................................................................... 345
5.6.1. Метаболический ацидоз ............................................................ 345
5.6.2. Ренальный тубулярный ацидоз, синдром Фанкони ................. 346
5.6.3. Изменение концентрации кетоновых тел в крови ................... 347
5.6.4. Повышение концентрации лактата крови (лактатацидоз) ..... 348
5.6.5. Гипогликемия при наследственных болезнях ......................... 349
5.6.6. Изменение концентрации щелочной фосфатазы крови ......... 350
5.6.7. Причины повышения уровня креатинфосфокиназы крови ... 351
5.6.8. Дифференциальный диагноз нервно-мышечных заболеваний
в зависимости от уровня кретинфосфокиназы (КФК) ..................... 352
5.6.9. Гиперурикемия (повышение уровня мочевой кислоты)
в детском возрасте при наследственных заболеваниях ..................... 353
5.6.10. Нарушения обмена холестерина в детском возрасте
при наследственных заболеваниях ..................................................... 354
5.6.11. Наследственные нарушения обмена меди ............................. 355
5.6.12. Гипераммониемия при наследственных болезнях обмена
веществ ................................................................................................ 356
5.7. Алгоритмы дифференциальной диагностики .................................... 358
5.7.1. Дифференциальный диагноз наследственных
заболеваний, протекающих с неонатальной желтухой ..................... 358
5.7.2. Дифференциальный диагноз наследственных
гипербилирубинемий ......................................................................... 359
5.7.3. Дифференциальный диагноз заболеваний,
протекающих с поражением печени, гепатомегалией ....................... 360
5.7.4. Дифференциальный диагноз наследственных
заболеваний, протекающих с нарушением функции печени
с повышением лактата крови .............................................................. 361
5.7.5. Наследственные заболевания печени,
протекающие с внутрипеченочным холестазом ................................ 362
5.7.6. Наследственные заболевания,
протекающие с гепатоспленомегалией .............................................. 363
5.7.7. Наследственные заболевания,
протекающие с кардиомиопатией ...................................................... 364
5.7.8. Наследственные заболевания, протекающие
с мышечной слабостью и/или мышечной гипотонией ..................... 365
5.7.9. Синдром гиповентиляции при наследственных болезнях ...... 366
6. СПИСОК НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ,
ДЛЯ КОТОРЫХ РАЗРАБОТАНА ТЕРАПИЯ ........................................... 367
ЛИТЕРАТУРА ......................................................................................... 370