Дефицит лизосомной кислой липазы : руководство для врачей. Серия "Болезни детского возраста от А до Я", выпуск 28
Описание
Под редакцией А.А. Баранов, Л.С. Намазова-Баранова
Год издания: 2024
Количество страниц: 44
ISBN: 978-5-6050525-3-1
Вес: 93 г
Издательство: ПедиатрЪ
Лизосомные болезни накопления представляют собой группу наследственных моногенных заболеваний, связанных с нарушением функции лизосом. Одно из таких заболеваний — дефицит
лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ), аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене LIPA. Наличие патогенных вариантов приводит к накоплению эфиров холестерина и триглицеридов в органах, вызывая различные патологические процессы. ДЛКЛ характеризуется широким спектром клинических проявлений: от тяжелой инфантильной формы — болезни Вольмана — с ранним началом и высокой летальностью до более легких и позднее манифестирующих форм болезни накопления эфиров холестерина. Этиология заболевания связана с нарушением метаболизма липидов вследствие дефицита лизосомной кислой липазы, что приводит к накоплению эфиров холестерина и триглицеридов в клетке, мультисистемному поражению
и дислипидемии. Органами-мишенями при ДЛКЛ являются печень, селезенка, надпочечники, ворсины кишечника, лимфатические узлы, костный мозг, сосудистые стенки. Течение заболевания и его исход значительно различаются в зависимости от формы ДЛКЛ, возраста манифестации и своевременности начала терапии, что подчеркивает важность ранней диагностики для улучшения прогноза и качества жизни пациентов.
СОДЕРЖАНИЕ
Список сокр ащений. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .9
Термины и определения . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .9
1. Краткая информация. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .10
1.1. Определение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .10
1.2. Этиология и патогенез . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .10
1.3. Эпидемиология . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .13
1.4. Особенности кодирования по Международной
статистической классификации болезней и проблем,
связанных со здоровьем (МКБ-10) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .13
1.5. Классификация . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .13
1.6. Клиническая картина . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .14
2. Диагностика заболевания . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .21
2.1. Жалобы и анамнез. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .21
2.2. Физикальное обследование. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .21
2.3. Лабораторные диагностические исследования . . . . . . . . . . . . . . .21
2.4. Молекулярно-генетическая диагностика . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .22
2.5. Инструментальные диагностические исследования . . . . . . . . . . .23
2.6. Иные диагностические исследования . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .26
2.7. Дифференциальная диагностика . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .27
3. Лечение . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .29
3.1. Патогенетическая терапия. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .29
3.2. Симптоматическое лечение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .30
3.3. Хирургическое лечение . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .31
4. Медицинская реабилитация. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .33
5. Профилактика и диспансерное наблюдение . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .34
5.1. Профилактика . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .34
5.2. Диспансерное наблюдение . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .34
6. Организация оказания медицинской помощи . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .36
7. Критерии оценки качества медицинской помощи. . . . . . . . . . . . . . . . .38
Список литературы . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .40