Гипофосфатазия : руководство для врачей. Серия "Болезни детского возраста от А до Я". Выпуск 29
Описание
Под редакцией А.А. Баранов, Л.С. Намазова-Баранова [и др.]
Год издания: 2024
Количество страниц: 52
ISBN: 978-5-6050525-4-8
Вес: 108 г
Издательство: ПедиатрЪ
Гипофосфатазия — генетическое заболевание, обусловленное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы, характеризующееся нарушением минерального обмена и прогрессирующим течением. Гипофосфатазия может наследоваться как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу, что влияет на уровень остаточной активности фермента и тяжесть течения заболевания. В зависимости от формы гипофосфатазия характеризуется различной степенью тяжести и вариабельностью возраста дебюта. Для ранних форм характерно более тяжелое течение. Основные клинические проявления включают в себя гипоминерализацию костной ткани, скелетные деформации, мышечную гипотонию, болевой синдром, артропатии и зубочелюстные нарушения. Выделяют перинатальную, инфантильную, детскую, взрослую формы и одонтогипофосфатазию. Каждая форма имеет свои особенности течения и характерные клинические проявления. Заболевание значительно снижает качество жизни пациентов и требует внимательного подхода к диагностике и лечению.
СОДЕРЖАНИЕ
Список сокращений. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .8
Термины и определения . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .8
1. Краткая информация. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .9
1.1. Определение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .9
1.2. Этиология и патогенез . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .9
1.3. Эпидемиология . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .11
1.4. Особенности кодирования по Международной
статистической классификации болезней и проблем,
связанных со здоровьем (МКБ-10) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .12
1.5. Классификация . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .12
1.6. Клиническая картина . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .13
2. Диагностика заболевания . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .21
2.1. Жалобы и анамнез. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .24
2.2. Физикальное обследование. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .24
2.3. Лабораторные диагностические исследования . . . . . . . . . . . . . . .25
2.4. Молекулярно-генетическая диагностика . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .26
2.5. Инструментальные диагностические исследования . . . . . . . . . . .27
2.6. Иные диагностические исследования . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .29
2.7. Дифференциальная диагностика . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .30
3. Лечение . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .32
3.1. Патогенетическая терапия. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .32
3.2. Симптоматическое лечение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .34
3.3. Хирургическое лечение . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .35
3.4. Иное лечение . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .35
4. Медицинская реабилитация. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .37
5. Профилактика и диспансерное наблюдение . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .38
5.1. Профилактика . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .38
5.2. Диспансерное наблюдение . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .39
6. Организация оказания медицинской помощи . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .43
7. Критерии оценки качества медицинской помощи. . . . . . . . . . . . . . . . .44
Список литературы . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .45