Мукополисахаридоз IV, мукополисахаридоз VI : руководство для врачей

Под редакцией А.А. Баранова, Л.С. Намазовой-Барановой , Н.Д. Вашакмадзе ; Союз педиатров России  

Год издания: 2024

Кол-во страниц: 44

ISBN 978-5-6050524-3-2

Вес:

Издательство: ПедиатрЪ

Мукополисахаридозы (МПС) — это группа редких наследственных заболеваний, которые обусловлены дефицитом определенных лизосомных ферментов, участвующих в разрушении гликозаминогликанов (ГАГ), и характеризуются накоплением последних в различных органах и тканях. МПС относятся к мультисистемным заболеваниям, поэтому дифференциальная диагностика данной нозологии актуальна для врачей любых специальностей, особенно педиатрического профиля. В представленном руководстве подробно освещены два типа МПС — МПС IV (синдром Моркио) и МПС VI (синдром Марото – Лами).
Синдром Моркио — наследственная болезнь накопления, обусловленная дефицитом лизосомных гидролаз: N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы (rhGALNS) (МПС IVА) или β-галактозидазы (МПС IVВ), что влечет за собой отложение в соединительной ткани ГАГ кератансульфата и хондроитин-6-сульфата и сопровождается значительной деформацией скелета и отставанием в росте. Особенностью этого типа МПС являются специфические костные деформации: килевидная деформация грудной клетки, грубая деформация позвоночника, вальгусная деформация конечностей. МПС IV отличает отсуствие гаргоилизма и абсолютно сохранный интеллект пациента.
Синдром Марото – Лами — наследственная лизосомная болезнь накопления, при которой недостаточность фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы В) приводит к нарушению расщепления ГАГ дерматансульфата. Этот тип имеет всю симптоматику, характерную для других типов МПС. Из-за видимого помутнения роговицы, грубых костных деформаций, выраженных контрактур суставов МПС VI похож на тяжелые формы МПС I и МПС IV. МПС VI отличает абсолютно сохранный интеллект пациента.
Руководство предназначено для педиатров, ортопедов, терапевтов, ревматологов, невропатологов, эндокринологов, кардиологов, офтальмологов, пульмонологов.