Нейрофиброматоз I типа : руководство для врачей (серия "Болезни детского возраста от А до Я"; вып. 30).
Описание
Под редакцией А.А. Баранова, Л.С. Намазовой-Барановой, Н.Д. Вашакмадзе
Год издания: 2024
Количество страниц: 88
ISBN: 978-5-6050525-8-6
Вес: г
Издательство: ПедиатрЪ
Нейрофиброматоз I типа — наследственное моногенное аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся формированием многочисленных новообразований в тканях нейроэктодермального происхождения и мультисистемным поражением, включающим кожные, ортопедические, нейропсихические, сердечно-сосудистые и эндокринные проявления. Пациенты с нейрофиброматозом I типа имеют высокий риск развития онкологических болезней. Заболевание обусловлено возникновением патогенных вариантов в гене NF1, кодирующем белок нейрофибромин, регулирующий множество клеточных процессов. Нейрофиброматоз I типа характеризуется широким спектром клинических проявлений, что подчеркивает необходимость мультидисциплинарного подхода к диагностике и лечению для выбора оптимальной тактики и повышения качества жизни пациентов.
Руководство предназначено для врачей, научных работников и преподавателей высшей школы, а также обучающихся в вузах медицинского и фармакологического профиля.
СОДЕРЖАНИЕ
Список сокращений ........................................ 12
Термины и определения ..................................13
1. Краткая информация ................................... 14
1.1. Определение ..........................................14
1.2. Этиология и патогенез ..............................14
1.3. Эпидемиология ........................................16
1.4. Особенности кодирования по Международной статистической классификации болезней и проблем,
связанных со здоровьем (МКБ10).........................16
1.5. Классификация .........................................16
1.6. Клиническая картина ..................................17
2. Диагностика заболевания ...............................33
2.1. Жалобы и анамнез......................................34
2.2. Физикальное обследование...........................35
2.3. Молекулярногенетическая диагностика............37
2.4. Лабораторные диагностические исследования...38
2.5. Инструментальные диагностические исследования.. 39
2.6. Иные диагностические исследования .............46
3. Лечение.....................................................50
3.1. Лечение плексиформных нейрофибром ..........50
3.2. Лечение глиом зрительного пути....................52
3.3. Лечение атипичной нейрофиброматозной опухолис неопределенным биологическим отенциалом......54
3.4. Лечение злокачественной опухоли из оболочки.периферических нервов ..................54
3.5. Лечение кожных нейрофибром........................55
3.6. Лечение ортопедических проявлений.................55
3.7. Лечение эндокринных нарушений.....................57
3.8. Лечение нейропсихических нарушений..............57
3.9. Лечение болевого синдрома...........................58
3.10. Лечение снижения мышечной силы................59
4. Медицинская реабилитация..............................60
4.1. Реабилитация лежачих пациентов....................60
4.2. Реабилитация сидячих пациентов.....................62
4.3. Реабилитация ходячих пациентов......................63
5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики ............................................................64
5.1. Медикогенетическое консультирование и обследование......64
5.2. Вакцинация.........................................................64
5.3. Диспансерное наблюдение................................65
6. Организация оказания медицинской помощи....68
7. Дополнительная информация..............................70
7.1. Методика оценки эффективности терапии......70
7.2. Критерии оценки качества медицинской помощи ..............70